Síndrome de Möbius

Clínica

Se caracteriza por la parálisis del VII par craneal (Facial), por lo común, es bilateral, aunque suele ser asimétrica. Esta parálisis da al paciente un aspecto inexpresivo característico, con boca entreabierta y de apariencia en retraso mental, causa de trastornos psicológicos. Hay déficit de oclusión palpebral, más o menos importante, con consecuencia de queratitis punteada superficial. Cuando el paciente intenta cerrar los ojos se aprecia el signo de Bell, claro y manifiesto.

El segundo gran signo que condiciona el síndrome de Möbius, es la parálisis bilateral de ambos rectos laterales y/o una parálisis de la mirada horizontal con, a veces, situación de Endotropia en posición primaria de mirada.

Los movimientos verticales suelen ser normales. También se ha podido constatar casos de oftalmoplejia total.

La convergencia está conservada y es utilizada por el paciente como fijación cruzada, de modo que con el ojo derecho mira a la izquierda y con el izquierdo mira a la derecha. No suele haber ambliopía.

Podemos encontrar, además los siguientes signos generales asociados: Sordera, malformaciones cardíacas, malformaciones auriculares, deformidades de cabeza y buco – faciales (Hipoplasia del maxilar, piezas dentarias deformes, anomalías linguales, úvula bífida), anomalías óseas y musculares en las porciones distales de las extremidades (Ectrodactilia, sindanctilia) e hipogonadismo. Retraso mental se observa en el 10% de los casos.

Etiología

Es controvertida. Los estudios realizados tras autopsia han revelado tal suerte de anomalías variadas, que es imposible poder ordenar los hallazgos obtenidos. Por consiguiente, no es factible ni invocar mecanismo etiopatogénico alguno, ni situar topográficamente la lesión en determinado lugar.

Aunque este síndrome se presenta habitualmente de forma esporádica, se ha detectado algún caso familiar, habiéndose localizado varios genes responsables. Puede transmitirse como gen autosómico dominante, recesivo o recesivo ligado al cromosoma X.

Diagnostico (Prueba de ducción forzada)

Prueba de exploración cuyo objetivo es determinar si la deficiencia muscular está justificada por alteración paralítica del músculo efector, en la que su acción se corresponde con la dirección diagnóstica que estamos estudiando, o se trata, por el contrario, de limitación restrictiva por parte del antagonista homolateral, que en vez de relajarse en esta posición, de acuerdo a la ley de la inervación recíproca monocular, hace fenómeno de sujeción, dificultando el movimiento.

Tratamiento

El único tratamiento posible de la alteración ocular pretende el paralelismo de los ejes oculares en posición primaria de mirada, tal y como se hace en el síndrome de Duane.

Comúnmente, la retroinserción de 5 mm de ambos rectos medios, tratando de conseguir la corrección de la Endotropia y de la torticolis, suele ser la actitud a toma.

Fig. 1 Síndrome de Möbius

Resumiendo

> Ocurre una parálisis del VI y VII par craneal, acompañada de parálisis de la mirada conjugada lateral.

> Pueden estar alterados V, VIII, IX y XII par.

> Se asocia con frecuencia a malformaciones linguales y extremidades distales.

> Sólo el 10% tiene RDPM, pero alta asociación con autismo.

> Generalmente hay una ET, acompañada de torticolis.

> Tratamiento del estrabismo: Cirugía.