Síndrome de Marfan

Introducción

El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos, es decir, sirve como 'pegamento' de todas las células, dando forma a los órganos, músculos, vasos sanguíneos, etc. También tiene otras funciones importantes como el desarrollo y crecimiento, antes y después del nacimiento, y la amortiguación de las articulaciones.

Etiología

El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por una alteración genética en el cromosoma 15. Las mutaciones que se producen en genes de este cromosoma provocan alteraciones en proteínas que forman parte del tejido conectivo. Generalmente la enfermedad se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero aproximadamente el 25% de los pacientes no tienen ningún padre afectado, por tanto, en estos casos se debe a mutación nueva. Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. Y, como el defecto genético puede ser transmitido a los hijos, las personas que lo padecen deben consultar al médico antes de que se produzca el embarazo.

Manifestaciones clínicas

La expresión del gen es variable, es decir, una misma familia puede tener diferentes características y presentar distintos grados de gravedad.

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgadas y largas, con dedos en forma de araña (Llamado aranodactilia). Cuando estiran los brazos, la envergadura de éstos es mayor que su estatura.

Otros síntomas

> Pie plano.

> Hipotonía.

> Dificultades de aprendizaje.

> Paladar muy arqueado y dientes apiñados.

> Mandíbula pequeña y baja (Micrognatia).

> Un tórax que se hunde o sobresale, llamado tórax en embudo (Tórax excavado) o pecho de paloma (Tórax en quilla).

> La aorta, principal vaso sanguíneo que lleva sangre desde el corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (Lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico).

> Articulaciones que son demasiado flexibles (Pero los codos pueden ser menos flexibles).

> Columna que se curva hacia un lado (Escoliosis).

> Cara estrecha y delgada.

Fig, 1 Síndrome de Marfan
Fuente: ADAM

Manifestaciones oftalmológicas

1. Subluxación o dislocación del cristalino (Ectopia Lentis): El cristalino se desplaza de su posición normal en el eje visual. Entre el 60-80% de los casos afectados presentan subluxación. Por lo general es bilateral y la lente se puede mover en cualquier dirección. Una ectopia del cristalino es considerada como un síntoma clave del síndrome de Marfan y a menudo es la primera señal de la enfermedad.

2. Alteraciones de la AV: Como resultado de la subluxación del cristalino, la agudeza visual empeora. dependiendo de la intensidad de la subluxación y la presencia de otras anomalías oculares la AV será variable.

3. Errores Refractivos: Muchas de las personas con este síndrome sufren de miopía (Puede ser axial o lenticular) y astigmatismo (La córnea no tiene forma circular, en vez de eso tiene forma ovalada.

4. Catarata: Puede ser de tipo nuclear, capsular posterior u opacidades corticales.

5. Desprendimiento de Retina: Es la complicación más grave de este síndrome, puede ser bilateral, frecuente en ojos con miopía axial después de la facoemulsificación.

6. Glaucoma: En el síndrome de Marfan el glaucoma a veces se produce como consecuencia de la luxación del cristalino que tapona el canal de Schlemm y produce un aumento brusco de la presión intraocular.

Tratamiento

General

No se ha encontrado una cura definitiva para el síndrome de Marfan, que implicaría reparar el gen que lo causa. Aun así, las personas que lo padecen deben Seguir un tratamiento personalizado. Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. Otros pueden precisar betabloqueantes para reducir la frecuencia cardiaca y la presión arterial, y así retrasar o evitar la dilatación aórtica. En algunos casos (Por ejemplo, si se forma un aneurisma en la aorta o hay algún problema con las válvulas aórtica o mitral) es necesaria la intervención quirúrgica para colocar una prótesis en la aorta o en las válvulas cardiacas.

Tener precauciones mínimas, debe advertirse a los pacientes sobre los riesgos del estrés físico o emocional intenso, por lo que deben evitar el ejercicio intenso y los deportes de contacto. Además, el embarazo también supone un riesgo. Es fundamental hacerse revisiones médicas de forma periódica.

Oftalmológico

Muchos de los problemas oculares asociados con el síndrome de Marfan pueden ser tratados.

> Problemas de visión causados por una subluxación o dislocación, pueden ser corregidos mediante el uso de un tipo especial de anteojos conjuntamente con gotas dilatadoras que agranden la pupila.

> Si se desarrolla cataratas, una cirugía de cataratas puede realizarse para mejorar la visión.

> Los niños diagnosticados con el síndrome de Marfan también pueden desarrollar una ambliopía. Es importante que el tratamiento comience tempranamente para que la visión del ojo más débil se recupere.

> Tener síndrome de Marfan aumenta el riesgo de sufrir un desprendimiento de retina, se debe ser consciente de los síntomas de la condición y buscar ayuda inmediata a través de su oftalmólogo si presenta alguna de las señales de desprendimiento de retina.

Resumiendo

Alteraciones sistémicas

> Defecto genético que afecta la producción de fibrilina (Componente tejido conectivo).

> Alteraciones esqueléticas: Pacientes altos, dedos largos, hiperlaxos, pectum excavatum y escoliosis.

> Alteraciones cardiovasculares: Defectos en válvula mitral, dilatación y rotura aórtica.

> Alteraciones respiratorias: Apnea del sueño y neumotóraz espontáneo.

Alteraciones oftalmológicas

> Subluxación de cristalino (Astigmatismos altos).

> Miopía, DR y glaucoma juvenil.

> Ambliopía y estrabismo asociado.

> Diplopia monocular (Por subluxación cristalino).