Retinitis Pigmentaria (Retinosis Pigmentaria)

Introducción

O también denominada “Distrofia retiniana pigmentaria” debido a la ausencia de inflamación, es una distrofia retiniana difusa que afecta predominantemente al sistema de bastones. La prevalencia es aproximadamente de 1:5.000.

Herencia

La edad de inicio, la tasa de progresión, la posible pérdida visual y la presencia o ausencia de signos oculares asociados están relacionadas frecuentemente con el tipo de herencia. Muchos casos se deben a una mutación del gen de la rodopsina. La retinitis pigmentaria puede presentarse como un trastorno esporádico aislado o ser hereditario de forma autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) o ligada al cromosoma X (XL).

Signos clínicos

Los criterios de diagnóstico de RP son afectación bilateral, pérdida de visión periférica y pérdida progresiva de la función de los fotorreceptores, fundamentalmente de los bastones. La tríada clínica clásica de la RP es:

1. Atenuación arteriolar.

2. Pigmentación retiniana en espícula ósea.

3. Palidez cérea de la papila.

Fig. 1 Retinitis Punctata Albescens

Presentación

Es con nictalopía durante la tercera década de la vida, aunque puede aparecer antes dependiendo de los antecedentes.

Signos (En orden cronológico)

> Estrechamiento arteriolar, fina pigmentación intrarretiniana como polvo y pérdida de pigmento del EPR, aspecto que en el pasado se denominó retinitis pigmentaria “Sine pigmento”. Una minoría de pacientes tienen puntos blancos difusos, más numerosos en el ecuador; esto se denomina retinitis punctata albescens.

> Los cambios pigmentarios más toscos con una configuración perivascular en “Espículas óseas”, que se observan inicialmente en la periferia retiniana media.

> Los signos avanzados se caracterizan por atrofia del EPR y descubrimiento de los vasos sanguíneos coroideos principales, lo que da al fondo de ojo un aspecto en mosaico, atenuación arteriolar grave y palidez marcada del nervio óptico.

Maculopatías

> Atrófico.

> En celofán.

> Edema macular cistoide.

ERG y EOG

> El ERG: Muestra inicialmente una reducción de las respuestas escotópicas de los bastones y combinada; más tarde pueden estar reducidas las respuestas fotópicas.

> El EOG: Es inferior a lo normal.

Campimetría o perimetría

Muestra clásicamente un escotoma anular en la periferia media, que se expande periférica y centralmente. Finalmente deja una pequeña isla de visión central que en ocasiones puede extinguirse.

AFG

No necesaria para hacer el diagnóstico, muestra hiperfluorescencia difusa debida a defectos en ventana y pequeñas áreas de hipofluorescencia que corresponden a enmascaramiento por el pigmento. 

Fig. 2 Foto de polo posterior de ojo de un paciente con retinitis pigmentos típica. Obsérvese el grado variable de hiperplasia circular del epitelio pigmentario. Hay migración de pigmento a la retina y, en algunas zonas, hacia el espacio perivascular, siempre dentro de una zona de atrofia parcheada del epitelio pigmentario. También se observa estrechamiento arteriolar generalizado, así como cierto grado de palidez cérea de la papila óptica. La fóvea muestra granularidad del epitelio pigmentario. Este es uno de los numerosos cambios que pueden producirse centralmente en esta enfermedad.

Fig. 3 La Angiografía con fluoresceína no suele ser útil en la retinitis pigmentosa, a menos que existan manifestaciones exudativas en la mácula o anomalías vasculares retinianas. Se aprecia hiperfluorescencia en las áreas atróficas siempre que la coriocapilar esté intacta. La pigmentación bloqueará la fluorescencia coroidea, como se observa en la imagen.

Fig. 4 La autofluorescencia del fondo puede demostrar el grado de atrofia; las células atróficas serán hipoautofluorescentes, mientras que en las células con riesgo de atrofia mostrarán hiperautofluorescencia, como se observa en estos dos pacientes.

Pronóstico

El pronóstico a largo plazo es malo, con posible pérdida de la visión central, debida a la afectación de la fóvea por la propia RP o maculopatía.

Asociaciones oculares

1. Cataratas subcapsulares posteriores.

2. Glaucoma de ángulo abierto.

3. Miopía.

4. Queratocono (Infrecuente).

5. Cambios en el vítreo.

6. Drusas del NO.

Retinitis pigmentaria atípica

1. La Retinitis pigmentaria sectorial, se caracteriza por afectación de sólo un cuadrante (Habitualmente hacia nasal) o una mitad (Generalmente inferior) del fondo de ojo. La progresión es lenta y muchos casos permanencen estacionarios.

2. La Retinitis pigmentaria pericéntrica, es similar a la forma típica excepto que los cambios pigmentarios emanan de la papila y se extienden a lo largo de las arcadas temporales y nasalmente.

3. La Retinitis pigmentaria con vasculopatía exudativa, se caracteriza por un aspecto parecido a la enfermedad de Coats con depósito de lípidos en la retina periférica y desprendimiento retiniano exudativo.

Fig. 5 Retinitis Pigmentosa Sectorial

Diagnóstico diferencial

1. Retinopatía por cloroquina terminal.

2. Retinopatía por tioridazina terminal.

3. Neurorretinitis sifilítica terminal.

4. Retinopatía relacionada con el cáncer.

Bibliografía

1. Kanski, J., Bowling, B., Nischal, K., Pearson, A. and Durán de la Colina, J. (2012). Oftalmología clínica. Barcelona: Elsevier.

2. Yannuzzi, L. (2014). The Retinal Atlas. St. Louis: Elsevier Health Sciences.